Possibilidade de filhos de pais com Espondilite desenvolverem a doença

Possibilidade de filhos de pais com Espondilite desenvolverem a doença

Os riscos de os filhos de pacientes com espondilite anquilosante apresentarem a doença são muito reduzidos, não mais de 15%, comparados às chances de 85% de gerar crianças saudáveis normais. Mesmo entre os 15% que sofram da doença, provavelmente apenas um apresentará uma condição severa o suficiente para interferirem sua vida normal.
Saiba mais sobre Espondilite Anquilosante: http://www.reumatologia.org.br/index.asp
#EspondiliteAnquilosante

Livro Reumatismo a Caminho da Cura

Ninguém sabe quanto tempo pode durar um segundo de sofrimento.
Graham Greene, escritor inglês (1904-1991)


Uma revolução está em curso. Enfermidades que há pouco mais de duas décadas ofereciam um prognóstico sombrio agora podem ter outro desfecho, mais otimista.

Doenças reumáticas potencialmente incapacitantes, como a artrite reumatoide, capazes de deixar sua vítima imobilizada numa cadeira de rodas, cheia de dores e deformações, hoje podem ser tratadas e detidas. Além de provocar dor, incapacidade física e afastamento do trabalho, sendo causa comum de aposentadoria precoce, ainda pode acarretar deformidades e comprometer órgãos nobres, como rins, coração e pulmões.

Embora a maioria dessas patologias não seja eminentemente fatal, reveste-se de gravidade pela frequência e por seus altos custos pessoais e sociais. Ainda é cedo para falar em cura, mas a ciência caminha nessa direção. Novos e potentes tratamentos estão mudando para melhorar a vida dos pacientes.

Eles colocam a doença em remissão, evitando a destruição articular e suas graves consequências.

Antes, a Medicina dispunha de recursos escassos para lidar com essas ameaças. Os fármacos disponíveis se limitavam a atenuar os sintomas: a dor e inflamação eram contornadas por meio de analgésicos e anti-inflamatórios. Graças ao advento de novas medicações foi possível intervir na evolução da doença. Mesmo nos casos mais graves. Porém, hoje é possível evitar a evolução da doença, a total destruição articular e suas demais consequências. O panorama das artrites começou a mudar com o surgimento de um grupo de drogas conhecido por DMARDs (disease-modifying antirheumatic drugs, drogas antirreumáticas modificadoras da doença) e, atualmente, conta-se também com os medicamentos biológicos.

Neste cenário de progressos nas opções terapêuticas, a médica Evelin Goldenberg, que dentre outros títulos é Doutora em Reumatologia pela Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), escreveu Reumatismo a caminho da cura.

A obra mostra como o diagnóstico precoce e o tratamento bem instituído podem proporcionar ao paciente uma melhor qualidade de vida. De acordo com a autora, "este livro pretende colaborar para suprir uma lacuna. Há evidências de que os pacientes e alguns médicos desconhecem os atuais benefícios dos novos tratamentos. Já disse uma vez e insisto: a educação do paciente, apoiada em dados atualizados e evidências científicas, é o primeiro passo para a recuperação. Por isso, as páginas deste livro discorrem sobre as novas possibilidades de tratamento com o propósito de divulgar informações, esclarecer dúvidas, desfazer mal-entendidos e, principalmente, ajudar os doentes a superarem seus sintomas. Livres de dores e de limitações, eles podem voltar a ser os protagonistas das próprias vidas. Essa convicção inspira meu trabalho".

Inspirada por essa convicção, Dra. Evelin se debruçou em pesquisas, lançou mão de sua experiência clínica, e o resultado você acompanha nos seis capítulos deste livro.

http://www.segmentofarma.com.br/institucional/produto_detalhe.asp?codigo=76 

Cuidados para pacientes com Espondilite Anquilosante

* Não se descuide da prática dos exercícios posturais e respiratórios indicados pelo fisioterapeuta. A imobilidade acelera a evolução da doença;

* Opte por uma dieta balanceada que ajude a controlar peso;

* Procure manter a postura correta sempre, qualquer que seja a situação;

* Escolha um colchão firme e sem ondulações para manter a coluna estável, enquanto dorme ou descansa;

* Não se automedique para aliviar a dor ou o desconforto. Procure assistência médica para diagnóstico e tratamento.

Novo Estudo Novas Drogas

PARIS e TARRYTOWN, N.Y., 13 de julho de 2011 /PRNewswire/ -- A Sanofi 
(EURONEXT: SAN e NYSE: SNY) e a Regeneron Pharmaceuticals, Inc. 
(NASDAQ: REGN) anunciam hoje os resultados dos estudos Fase 2b sobre 
artrite reumatoide (AR) e espondilite anquilosante (EA) com sarilumab 
(REGN88/SAR153191), novo anticorpo de alta afinidade, totalmente 
humano, administrado subcutaneamente, direcionado para o receptor de 
interleucina-6 (IL-6R).

O estudo MOBILITY Fase 2b sobre artrite reumatoide demonstrou que os 
pacientes tratados com sarilumab em combinação com tratamento padrão 
de EA, metotrexato (MTX), atingiu melhora clinicamente significativa 
nos sinais e sintomas de EA de moderada a grave, comparado com 
pacientes tratados apenas com MTX. O estudo MOBILITY é um estudo com 
306 pacientes, de variação de dose, multinacional, randômico, 
multibraços, duplo-cego, controlado por placebo, que comparou cinco 
regimes de doses diferentes de sarilumab em combinação com MTX a 
placebo mais MTX. O objetivo final primário do estudo era a proporção 
de pacientes que atingiam pelo menos 20% de melhora nos sintomas de 
EA (ACR20) depois de 12 semanas.

Para ver o release completo, acesse: 
http://www.prnewswire.com/news-releases/sanofi-and-regeneron-report-positive-phase-2b-trial-results-with-sarilumab-in-rheumatoid-arthritis-125438153.html 


FONTE: Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
 

Novo Estudo da EA

Um trabalho publicado na "Nature Genetics" identifica novos genes que estão implicados no desenvolvimento da espondilite anquilosante, bem como confirma o envolvimento de outros genes propostos em estudos anteriores.


A publicação, com a co-autoria de uma equipe portuguesa, permitiu também reconhecer a existência de interações entre dois dos genes, sendo uma das primeiras descrições sobre interação génica nesta e noutras doenças comuns.

Este fato vem contribuir para a confirmação de uma das teorias que tenta explicar a patogénese desta doença reumática inflamatória, a qual pode ser altamente incapacitante pela deterioração dos ligamentos e das junções nos ossos. O trabalho contou com a participação de 43 equipes de investigação, naquilo que se pode considerar um mega esforço internacional para dar resposta à doença.

O estudo apresentado, que utilizou dados de cerca de 4800 doentes e 13500 pessoas não afetadas, juntando informação de dois consórcios internacionais dedicados ao estudo desta doença: o Australo-Anglo-American Spondyloarthritis Consortium e o Wellcome Trust Case Control Consortium 2.

“Este tipo de artrite inflamatória é frequente em populações de origem europeia”, explica Jácome Bruges-Armas , coordenador da equipe do IBMC envolvida no estudo, e “pode afetar cinco em mil pessoas”. Apesar da maior frequência em membros da mesma família e do conhecimento do envolvimento de alguns genes relacionados com o sistema imunológico, sempre foi difícil compreender efetivamente a relação entre a predisposição genética e as manifestações da doença.

O que este estudo também comprova é “a origem multifatorial da doença”, adianta o investigador. De fato foi possível relacionar variantes de três outros genes no desenvolvimento da doença, bem como identificar quatro outras zonas do genoma que parecem exercer também uma forte influência. Uma componente significativa do genoma, está de alguma forma envolvida na cascata de acções que implicam o HLA-B27, ou seja, parece que este último é apenas um elemento final de um enorme circuito metabólico e, por isso, o mais facilmente identificável e relacionável com a doença.

No entanto, é da conjugação da ação dos agora identificados que, em conjunto com o HLA-B27, se poderá determinar com mais exatidão a predisposição de um indivíduo para desenvolver o processo inflamatório que conduz à doença.

Para Jácome Bruges-Armas, “faltava um estudo que permitisse compreender a genética da doença de forma a desenvolver formas de diagnóstico e prevenção mais eficazes”.

Ciência Viva TV

 

Espondilite Videos

Elucidação sobre a Espondilite em videos

Espondilite Anquilosante

A Espondilite anquilosante (do grego angkylos dobrados e spondylos coluna) é uma doença inflamatória de causa desconhecida, caracterizada pela inflamação das articulações vertebrais e das estruturas adjacentes, levando à fusão óssea progressiva ascendente. As articulações periféricas comprometem-se menos freqüentes.

 A espondilite anquilosante tem uma freqüência que varia entre 3 - 14 por 1.000, sendo

mais comum em homens que em mulheres. O quadro clínico é diferente dependendo do gênero. Nos homens, o comprometimento da coluna que consiste em rigidez, é comum. Nas mulheres existe mais artrite periférica e a rigidez da coluna vertebral é menos aparente. Nas mulheres pode ser confundida com um quadro de artrite reumatóide com fator reumatóide negativo no qual também não há nódulos subcutâneos.

Na patogênese da espondilite anquilosante fatores genéticos e ambientais estão envolvidos. A taxa de concordância entre gêmeos é de 50%.

• Patologia: A sacroileíte é geralmente a primeira manifestação da espondilite anquilosante. A lesão inicia-se com tecido inflamatório na região subcondral (debaixo da cartilagem), que consiste em linfócitos, células plasmáticas, mastócitos, macrófagos e condrócitos.
  
  
  Ocorre inicialmente a erosão da cartilagem do osso do quadril (ilíaco) por ser mais fina e posteriormente a do sacro que é mais grossa. As bordas da articulação são erodidas de forma irregular sendo substituída por fibrocartilagem que posteriormente se ossifica, finalmente, a articulação desaparece. Todas essas alterações podem ser acompanhadas através de radiografias.
  
  
  Na lesão da coluna vertebral inicialmente aparece tecido inflamatório de granulação no local onde se juntam o anel fibroso da cartilagem do disco intervertebral, com a margem óssea do corpo vertebral. As camadas externas das fibras anulares são erodidas e, eventualmente, são substituídas por osso. Formam assim um emaranhado ósseo chamado sindesmófito em seu início. O crescimento continua por ossificação endocondral para estabelecer uma ponte óssea entre os corpos vertebrais adjacentes. A progressão ascendente leva através da coluna deste processo, levando à chamada coluna de bambu como pode ser observada nas radiografias. Podem ocorrer outras lesões na coluna vertebral como a osteoporose, erosões nas margens dos discos intervertebrais e as margens ósseas dos corpos vertebrais. Há também artrite das articulações interapofisiarias com a formação de pannus que provoca a erosão da cartilagem e pode ser seguida por anquilose óssea.

• Sinais e Sintomas: A espondilite anquilosante pode começar no final da adolescência ou no começo da idade adulta, a idade média de início é 26 anos. É raro iniciar-se após os 45 anos. Existe uma inflamação crônica ao início que afeta simetricamente ambas as articulações sacro-ilíacas (bacia), cápsula e os ligamentos articulares que unem o ilíaco ao sacro. Nesta fase, os pacientes se queixam de dor nas costas ou nádegas do lado esquerdo ou direito alternadamente, que piora à noite em repouso deitado e melhora ao levantar-se ou aumentar a atividade e o exercício durante o dia.
  
  
  Posteriormente começa o comprometimento ascendente pela coluna vertebral lombar e dorsal, na qual a doença provoca uma ossificação pós inflamatória nas camadas mais externas do anel fibroso ou sindesmófitos. Assim, a espondilite anquilosante provoca graus variáveis de rigidez lombar e da caixa torácica.
  
  
  Os pacientes com espondilite anquilosante referem:
  
  
  1) dor lombar do tipo inflamatória de início insidioso e curso crônico, normalmente o paciente já tem três ou mais meses de sintomas até realizar a primeira consulta médica, apresenta também rigidez lombar matinal que pode durar algumas horas e, normalmente, a dor e a rigidez diminuem com as atividades.
  
  
  2) Dor por entesite do tendão de Aquiles próximo a sua inserção, ou entesite na fáscia plantar próxima à inserção no calcâneo.
  
  
  3) Em menos de metade dos pacientes existe artrite dos ombros e quadris, que são os locais que os pacientes se queixam de dor noturna e rigidez.
  
  
  4) Pode apresentar-se dactilites no dedos das mãos ou mais frequentemente nos dedos dos pés (dedos em salsicha) decorrentes da combinação de inflamação das pequenas articulações dos dedos e de entesites ligamentosas.
  
  
  Em sua apresentação inicial entre 10 e 20% dos casos de espondilite anquilosante cursam com artrite periférica.
  
  
  Ao exame físico, a mobilidade da coluna lombar está limitada em todos os planos. A mobilidade dorsal diminui tardiamente na espondilite anquilosante. O exame físico das articulações sacroilíacas é difícil, assim, o diagnóstico de sacroileíte é feito pela história clínica e confirmado pela radiografia de pelve. O diagnóstico pode ser confirmado por outras técnicas de imagem como a tomografia, ressonância magnética nuclear ou cintilografia óssea esta última com muitos falsos positivos e falsos negativos. Na sacroileíte nas radiografias se observam as margens das articulações sacroilíacas apagadas, erosões e esclerose. Nas crianças, adolescentes e homens jovens a interpretação das imagens é extremamente difícil devido à presença de cartilagem de crescimento.
  
  
  As primeiras alterações são observadas nas radiografias das articulações sacro-ilíacas em seguida, o comprometimento da coluna lombar e posteriormente da caixa torácica. As vértebras se vêm quadradas, sem bordas ocorre ossificação progressiva das camadas mais externas do anel fibroso levando à formação de sindesmófitos claramente visíveis nas radiografias como pontes ósseas que conectam os corpos vertebrais. No caso de muitos corpos vertebrais unidos a coluna vertebral aparece como caule de bambu.
  
  
  No laboratório se encontra anemia leve em metade dos casos, VHS aumentada, elevação da proteína C-reativa (PCR), aumento de IgA sérica e algumas vezes aumentam a CPK e a fosfatase alcalina.
  
  
  Suspeita-se de espondilite anquilosante em pacientes com história de dor lombar de tipo inflamatória, aumenta a possibilidade em caso de prova de Schober (mede a mobilidade lombar) positiva e menor expansão torácica e é comprovada quando é observada na radiografia ou tomografia sacroiliítes.
  
  
  Exame para o HLA-B27
  
  
  A herança do HLA-B27 é fortemente associada à doença, em determinadas condições pode ser útil na prática clínica, por exemplo, no início da evolução da doença antes do desenvolvimento da sacroiliíte.
  
  
  Os resultados do exame aumentam ou diminuem substancialmente a probabilidade de doença, mas não estabelece ou exclui definitivamente o diagnóstico.
  
  
  A determinação do HLA-B27 não é necessária se o paciente preenche os critérios para o diagnóstico clínico e radiológico de espondilite anquilosante.
  
  
• Manifestações extra-articulares da Espondilite Anquilosante
  
  
  Alguns casos são muito pouco sintomáticos do ponto de vista da coluna vertebral e podem ser diagnosticados pelas manifestações extra-articulares da doença: uveite recorrente, insuficiência aórtica e amiloidose.
  
  
  As uveítes recorrentes. Os olhos são vermelhos e a íris inflamada e com. Consiste em uma inflamação da úvea anterior ou irite. São episódios de inflamação ocular aguda em um olho e, em outro episódio pode afetar o outro olho. A uveíte é tratada com esteróides por via oral ou local, com citotóxicos ou com ambos. Crianças com espondilite anquilosante podem perder a visão de um olho e não perceber a perda já que somente se perde a visão de profundidade quando se vê com um só olho. O acompanhamento oftalmológico das crianças com espondilite ou artrite reativa ser realizado a cada seis meses.
  Cardite. Os pacientes com espondilite ancilosante têm insuficiência aórtica e defeitos da condução atrioventricular com graus variáveis de bloqueio AV. Estão associados com o HLA-B27.
  
  
  Amiloidose tipo SAA (proteína sérica amilóide A). É adquirida ou secundária. Os pacientes apresentam proteinúria com insuficiência renal secundária à doença inflamatória crônica.
  
  
• História Natural: Na maioria dos pacientes, a espondilite é de curso lento, às vezes imperceptível para o próprio paciente, mas progressivo para a rigidez de coluna e restrição da mobilidade articular que pode levar à invalidez. Os episódios de inflamação continuam até que o segmento se fusiona, quando a fusão está completa desaparece a inflamação. Sem tratamento os pacientes com espondilite ancilosante desenvolvem deformidades em flexão do pescoço, quadris e joelhos com grande instabilidade da marcha e restrição do campo visual por limitação dos movimentos da cabeça.
  
  
  Em alguns casos as manifestações extra-articulares são predominantes e podem acontecer antes, durante ou tardiamente no curso da espondilite ancilosante.
  
  
  No pacientes com espondilite ocorrem mais freqüentemente fraturas de coluna às que contribuem a osteoporose vertebral e fusão dos corpos vertebrais.

• Tratamento: Ainda existe um número de pacientes com deformidades importantes que não foram diagnosticados por diversas causas, entretanto, se é feito um diagnóstico e um tratamento adequado do paciente com espondilite ancilosante desde o início, as expectativas são de deter o avanço da doença, reduzindo ao mínimo as deformações da coluna vertebral e das extremidades inferiores, assim como do aparecimento de manifestações extra-articulares. Embora não exista cura conhecida para a espondilite ancilosante o diagnóstico precoce da doença e a implantação de um programa completo de reabilitação diminuirá a dor melhorará a mobilidade das articulações e reduzirá a deformação da coluna vertebral

• Reabilitação: As indicações para o paciente são que ele se mantenha ativo que realize exercícios para fortalecer e treinar os músculos do diafragma e os músculos do tórax, que se exercite de modo a manter a amplitude de movimento de todas as articulações comprometidas ou não, e fazer exercícios dos músculos da bacia e ombros, praticar cuidadosamente o alongamento muscular, manter uma correta posição do corpo ou pelo menos conseguir uma posição aceitável da coluna para que a deformidade e incapacidade sejam mínimas.
  
  
  Algumas recomendações incluem dormir sem travesseiro, fortalecer os extensores espinhais para impedir a cifose e realizar exercícios de respiração diafragmática varias vezes ao dia, usar sapatos com sola de borracha para amortecer o impacto do solo.
  
  
  O paciente com espondilite ancilosante pode praticar natação sobre tudo estilo peito porque fortalece a extensão da coluna cervical e torácica e aumenta a mobilidade do quadril. Quanto maior o nível de exercício melhor o prognóstico.
  
  
  Recomenda-se que o paciente evite movimentos violentos ou choques que podem provocar uma fratura vertebral. Esportes de contato estão proibidos.
  
  
  

 

O Que é Espondilite Anquilosante?

RESUMO

A espondilite anquilosante (EA) é uma doença inflamatória osteoarticular crônica e sistêmica de etiologia desconhecida. Dependendo de sua atividade e gravidade, a EA altera a qualidade de vida do paciente, acarretando diferentes graus de incapacidade física, social, econômica e/ou psicológica. Consequentemente, torna-se difícil quantificar e mensurar a doença, baseando-se apenas em um parâmetro clínico ou laboratorial. Desde o início da década de 90, têm sido descritos diversos instrumentos para avaliar atividade da doença, comprometimento funcional, grau de lesão estrutural, evolução do paciente e qualidade de vida apresentados pelos pacientes com EA. Apresentamos uma revisão desses diferentes instrumentos de avaliação clínica. Geralmente, inicia-se na segunda ou terceira décadas de vida, acometendo principalmente indivíduos do sexo masculino, na razão de 3 a 5:1. Nos Estados Unidos, por exemplo, a prevalência de pacientes com EA é de 0,19%. Os pacientes portadores de EA apresentam, na história natural da sua doença, acometimento inicial do esqueleto axial, sendo característico o envolvimento bilateral e precoce das articulações sacroilíacas (sacroiliíte). As articulações periféricas e estruturas peri-articulares podem ser afetadas como: artrite periférica assimétrica e/ou entesites. Aproximadamente, 36% apresentam artropatia periférica proximal (quadril e ombros) ou distal no decorrer do quadro clínico. A EA altera a qualidade de vida do paciente, acarretando diferentes graus de incapacidade física, social, econômica ou psicológica, dependendo de sua atividade e gravidade. Conseqüentemente, torna-se difícil quantificar e mensurar a doença em si, baseando-se apenas em alguns parâmetros clínicos ou laboratoriais. Desta forma, desde o início da década de 90, têm sido descritos diversos instrumentos para avaliar os diferentes problemas apresentados pelos pacientes com EA, auxiliando a quantificar a atividade da doença, o comprometimento funcional, o grau de lesão estrutural, a evolução do paciente e a qualidade de vida. Assim sendo, foram criados ou adaptados instrumentos capazes de avaliar a doença sob o ponto de vista da atividade da doença, metrológico, radiológico, de variável laboratorial, de bem-estar dos pacientes e de capacidade funcional. O uso de marcadores laboratoriais de fase aguda de doença é, em geral, controverso, uma vez que não há sempre uma correlação entre a atividade da doença e estes marcadores. Não há exame laboratorial que, isoladamente, estabeleça o diagnóstico de EA, mas eles podem auxiliar na avaliação do grau de atividade inflamatória. Os exames mais utilizados para o diagnóstico e o seguimento da doença são: a) a velocidade de hemossedimentação (VHS), na maioria dos pacientes, encontra-se elevada principalmente nos surtos agudos da doença; b) a proteína C reativa (PCR), sendo ainda controversa a sua associação com a atividade da doença. Além dessas alterações consideradas específicas no monitoramento da atividade inflamatória da EA, existem as não-específicas, como anemia, aumento da fosfatase alcalina e da creatino-fosfoquinase. Os diversos instrumentos de medidas, compostos por dados objetivos e/ou subjetivos, apresentam diferente grau de confiabilidade, precisão, sensibilidade às mudanças clínicas e reprodutibilidade. Entretanto, a relação entre estes e a atividade clínica, progressão da doença, bem como a resposta ao tratamento, ainda permanecem indefinidas. No presente trabalho, apresentamos uma revisão desses diferentes instrumentos de avaliação clínica.