A publicação, com a co-autoria de uma equipe portuguesa, permitiu também reconhecer a existência de interações entre dois dos genes, sendo uma das primeiras descrições sobre interação génica nesta e noutras doenças comuns.
Este fato vem contribuir para a confirmação de uma das teorias que tenta explicar a patogénese desta doença reumática inflamatória, a qual pode ser altamente incapacitante pela deterioração dos ligamentos e das junções nos ossos. O trabalho contou com a participação de 43 equipes de investigação, naquilo que se pode considerar um mega esforço internacional para dar resposta à doença.
O
estudo apresentado, que utilizou dados de cerca de 4800 doentes e 13500
pessoas não afetadas, juntando informação de dois consórcios
internacionais dedicados ao estudo desta doença: o
Australo-Anglo-American Spondyloarthritis Consortium e o Wellcome Trust
Case Control Consortium 2.
“Este tipo de artrite inflamatória é frequente em populações de origem europeia”, explica Jácome Bruges-Armas , coordenador da equipe do IBMC envolvida no estudo, e “pode afetar cinco em mil pessoas”. Apesar da maior frequência em membros da mesma família e do conhecimento do envolvimento de alguns genes relacionados com o sistema imunológico, sempre foi difícil compreender efetivamente a relação entre a predisposição genética e as manifestações da doença.
O que este estudo também comprova é “a origem multifatorial da doença”, adianta o investigador. De fato foi possível relacionar variantes de três outros genes no desenvolvimento da doença, bem como identificar quatro outras zonas do genoma que parecem exercer também uma forte influência. Uma componente significativa do genoma, está de alguma forma envolvida na cascata de acções que implicam o HLA-B27, ou seja, parece que este último é apenas um elemento final de um enorme circuito metabólico e, por isso, o mais facilmente identificável e relacionável com a doença.
No entanto, é da conjugação da ação dos agora identificados que, em conjunto com o HLA-B27, se poderá determinar com mais exatidão a predisposição de um indivíduo para desenvolver o processo inflamatório que conduz à doença.
Para Jácome Bruges-Armas, “faltava um estudo que permitisse compreender a genética da doença de forma a desenvolver formas de diagnóstico e prevenção mais eficazes”.
“Este tipo de artrite inflamatória é frequente em populações de origem europeia”, explica Jácome Bruges-Armas , coordenador da equipe do IBMC envolvida no estudo, e “pode afetar cinco em mil pessoas”. Apesar da maior frequência em membros da mesma família e do conhecimento do envolvimento de alguns genes relacionados com o sistema imunológico, sempre foi difícil compreender efetivamente a relação entre a predisposição genética e as manifestações da doença.
O que este estudo também comprova é “a origem multifatorial da doença”, adianta o investigador. De fato foi possível relacionar variantes de três outros genes no desenvolvimento da doença, bem como identificar quatro outras zonas do genoma que parecem exercer também uma forte influência. Uma componente significativa do genoma, está de alguma forma envolvida na cascata de acções que implicam o HLA-B27, ou seja, parece que este último é apenas um elemento final de um enorme circuito metabólico e, por isso, o mais facilmente identificável e relacionável com a doença.
No entanto, é da conjugação da ação dos agora identificados que, em conjunto com o HLA-B27, se poderá determinar com mais exatidão a predisposição de um indivíduo para desenvolver o processo inflamatório que conduz à doença.
Para Jácome Bruges-Armas, “faltava um estudo que permitisse compreender a genética da doença de forma a desenvolver formas de diagnóstico e prevenção mais eficazes”.
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